| 编号 | 项目名称 | 报告时间 | 样本类型 | 临床意义 | 检测方法 |
| 1 | α、β型地中海贫血热点突变检测 | 3-5日 | EDTA血、羊水、滤纸血斑、绒毛膜 | 同时检测3种缺失型α-地贫（--SEA、-α3.7、-α4.2）、3种突变型α-地贫（αCS、αQS、αWS）及19种突变类型β-地贫，实现单管扩增。 | 导流杂交 |
| 2 | α型地中海贫血热点突变检测 | 3-5日 | EDTA或柠檬酸钠(枸橼酸钠)抗凝全血、滤纸血斑 | 一份标本同时检测常见的3种缺失型（--SEA、-α3.7、-α4.2）和3种突变型（αCS、αQS、αWS） | 导流杂交 |
| 3 | β型地中海贫血热点突变检测 | 3-5日 | EDTA或柠檬酸钠(枸橼酸钠)抗凝全血、滤纸血斑 | 一份标本检测19种β-地贫突变类型，18种类型有正常对照。 | 导流杂交 |
