地中海贫血基因突变检测

编号项目名称报告时间样本类型临床意义检测方法
1α、β型地中海贫血热点突变检测3-5日EDTA血、羊水、滤纸血斑、绒毛膜同时检测3种缺失型α-地贫(--SEA、-α3.7、-α4.2)、3种突变型α-地贫(αCS、αQS、αWS)及19种突变类型β-地贫,实现单管扩增。导流杂交
2α型地中海贫血热点突变检测3-5日EDTA或柠檬酸钠(枸橼酸钠)抗凝全血、滤纸血斑一份标本同时检测常见的3种缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2)和3种突变型(αCS、αQS、αWS)导流杂交
3β型地中海贫血热点突变检测3-5日EDTA或柠檬酸钠(枸橼酸钠)抗凝全血、滤纸血斑一份标本检测19种β-地贫突变类型,18种类型有正常对照。导流杂交